Análisis molecular de beta-catenina, caveolina-1 y braf en mixomas odontogénicos

Resumen

Objetivos: Evaluar las variantes de nucleótido único (SNVs) y los niveles de expresión proteica de Caveolina-1, Beta-Catenina y BRAF en el mixoma odontogénico (MO).Metodología: Se analizaron nueve muestras de tejido de MO. Se empleó inmunohistoquímica para detectar los patrones de expresión proteica, mientras que la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) seguida de secuenciación bidireccional se utilizó para determinar la presencia de secuencias génicas de tipo salvaje o mutadas.Resultados: La Beta-Catenina mostró una positividad débil en las células tumorales de cuatro muestras (44,4%) y en el epitelio odontogénico de una muestra (11,1%). El análisis de secuenciación reveló que el gen ctnnb1 permaneció en estado tipo salvaje en cuatro casos, mientras que cinco casos presentaron una mutación en el codón GAC (G>A), que podría causar una sustitución del aminoácido ácido aspártico por asparagina. La expresión de Caveolina-1 fue positiva en los nueve casos de MO. La evaluación de mutaciones en el gen de Caveolina-1 identificó alteraciones en dos casos en el codón CAG (G>C), lo que podría provocar un cambio de glutamina a histidina. Ninguno de los casos mostró positividad inmunohistoquímica para la variante BRAF-V600E, y la secuenciación confirmó que el gen braf fue tipo salvaje en todas las muestras. Conclusiones: Este estudio encontró que el MO presenta una inmunorreactividad débil a Beta-Catenina con mutaciones frecuentes en el gen ctnnb1. La Caveolina-1 se expresó de manera ubicua, con mutaciones esporádicas que podrían afectar su función. La ausencia de mutaciones BRAF-V600E sugiere que esta vía no está comúnmente involucrada en el MO.